农业生物技术学报

作者：郑韵頔, 冉雪琴, 牛熙, 黄世会, 李升, 王嘉福

单位：1 贵州大学 生命科学学院/农业生物工程研究院/山地植物资源保护与种质创新教育部重点实验室,贵阳 550025;2 贵州大学 动物科学学院/高原山地动物遗传育种与繁殖教育部重点实验室,贵阳550025

关键词：猪,全基因组测序(WGS),转录组测序,表达数量性状位点(eQTL),SNP,肉质性状,

基金：国家自然科学基金(31960641); 贵州省科技创新人才团队项目(黔科合平台人才[2019] 5615); 贵州省“百”层次创新型人才培养项目(黔科合人才[2016]4012); 贵州省科技支撑计划(黔科合支撑[2017]2585; 黔科合支撑[2017]2987); 贵州省农业农村厅生猪产业高质量发展计划[202208-5]

全基因组关联分析(genome-wide association study, GWAS)挖掘了大量猪肉肉质性状关联的遗传变异,但是多数变异的调控机制未知。遗传变异主要通过调控基因表达水平影响复杂性状,通过定位表达数量性状位点(expression quantitative trait locus, eQTL)鉴定基因表达水平相关的遗传变异,有助于阐释变异位点与性状之间的关联。为筛选肉质性状候选基因与位点,本研究以F2代的19个杂交香猪(Sus scrofa)(大白猪♂×从江香猪♀)个体为试验材料,使用全基因组测序(whole genome sequencing, WGS)和背最长肌组织的RNA-seq数据进行全基因组eQTL分析,在11号染色体上共检测到1 332个cis-eQTLs (PFDR<0.01)和18 078个trans-eQTLs (PFDR<1E-12)。对cis-eQTL关联中的eSNP (eQTL-associated SNP)位点进行注释筛选,使用PCR-限制性片段长度多态性(restriction fragment length polymorphism, RFLP)和Sanger测序鉴定了1个位于肉质性状候选eGene (eQTL-associated gene)—线粒体中间肽酶基因(mitochondrial intermediate peptidase, MIPEP) 5'UTR的eSNP位点rs319855910 c.-46C>G,与MIPEP基因表达水平显著相关(PFDR=8.81E-03)。RNA-seq统计分析发现,rs319855910不同基因型显著影响MIPEP基因表达(P<0.05)。当rs319855910基因型由野生型(CC)突变为纯合突变型(GG)时,MIPEP基因的表达水平显著下调(P<0.05)。进一步分析发现,rs319855910位于转录因子结合序列区域,导致MIPEP基因5'UTR序列结合的转录因子种类和数量发生改变。上述结果表明,rs319855910是一个新的猪肉肉质性状候选位点,能够通过转录因子的结合而调节MIPEP基因表达,从而影响猪的肉质性状。本研究为猪种选育和遗传改良提供基础资料。

来源：2024年第4期

《农业生物技术学报》期刊编辑部

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