农业生物技术学报

作者：段琴, 丁扬, 卢嘉妮, 张思欢, 凌英会

单位：1 安徽农业大学 动物科技学院,合肥 230036; 2 地方畜禽遗传资源保护与种质创新安徽省重点实验室,合肥 230036

关键词：安徽白山羊,生长性状,MIR206基因,插入/缺失(InDel),启动子活性,

基金：国家重点研发计划(2022YFD1300202); 国家现代肉羊产业技术体系(CARS-38); 安徽省肉羊良种联合攻关; 安徽农业大学大学生创新创业训练计划

MIR206是MIR-1家族成员之一,在脊椎动物骨骼肌中特异表达,而肌肉是机体的重要组成部分,因此MIR206基因可能对动物的生长发育具有重要调控作用。插入/缺失(Insertion/Deletion, InDel)是一种重要的遗传变异,可能通过影响基因表达水平影响基因功能。本研究探究了安徽白山羊(Capra hircus) MIR206基因InDel变异对生长性状及启动子活性的影响,以期为山羊分子育种提供参考。以431只安徽白山羊为研究对象,收集相应个体的体重、体高、体长、胸围、管围和尻宽等数据。采用PCR产物直接测序的方法鉴定MIR206基因的InDel突变。利用PCR和琼脂糖凝胶电泳鉴定安徽白山羊个体的基因型;通过计算遗传参数分析InDel变异在安徽白山羊群体中的分布情况;利用SPSS 25.0分析突变位点基因型与山羊生长性状的相关性;通过双荧光素酶报告系统检测分析MIR206启动子区遗传变异对启动子活性的影响。PCR产物测序和序列比对结果显示,安徽白山羊MIR206转录起始位点上游389~394位置存在1个6 bp InDel变异(rs653221349)。该变异在安徽白山羊群体中有3种基因型：II (野生型)、ID (杂合型)和DD (纯合缺失型),属于中度多态(0.25<PIC<0.5),处于Hardy-Weinberg不平衡状态(P<0.05)。关联分析结果显示,6 bp InDel的不同基因型与安徽白山羊的体重、体长和胸围显著相关(P<0.05)。其中ID基因型个体的体重、体长和胸围显著优于II和DD基因型个体。双荧光素酶报告系统结果显示,6 bp的缺失显著降低了基因启动子活性。综上,本研究发现安徽白山羊MIR206基因动子区存在6 bp InDel变异,该突变与安徽白山羊的部分生长性状显著相关且降低了启动子活性,可作为安徽白山羊分子标记辅助选择的候选DNA分子标记。

来源：2024年第10期

《农业生物技术学报》期刊编辑部

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